N°H52 – Tous professionnels de santé
PRÉVALENCE ET ÉTIOLOGIES DES TROUBLES DU DÉVELOPPEMENT INTELLECTUEL (TDI)
PRÉVALENCE DES TDI
RÉPARTITIONS SELON :
LA SÉVÉRITÉ :
LE SEXE :
LE CONTEXTE SOCIO-ÉCONOMIQUE :
Environ 1 million de personnes en France, impact sur la vie quotidienne des :
– Aidants familiaux
– Professionnels de terrain
Soit 5 à 6 millions de français concernés
Durée : 3min 07s
ÉTIOLOGIES DES TDI
• Peuvent être multifactorielles (facteurs biomédicaux, neurobiologiques, psycho-sociaux).
SELON LA PÉRIODE D’APPARITION :
– Génétique, ( Ex: T21, Xfragile…).
– Malformation du système nerveux central ( 25%).
– Infectieuse (rubéole, cytomégalovirus..).
– Toxique: infections, médicaments, drogues…
– Complications liées à la prématurité.
– Complications néonatales.
– Anoxie périnatale.
• Postnatale
– Dénutrition sévère.
– Traumatisme.
– Encéphalites virales et bactériennes.
– Intoxications (plomb, mercure…).
– Complications liées à l’environnement, uniquement pour les DIL (désavantage psycho-social, manque de stimulation physique et sensorielle et affective, absence de soins de santé…).
• Très fréquentes : 4O à 50% des DI modérées ou sévères.
• Choix des stratégies diagnostiques complexes, en particulier dans la DI isolée, sans orientation clinique vers un diagnostic syndromique, et ce d’autant qu’une majorité des cas sont liés à des mutations de novo.
• Toutes les formes d’hérédité (dominante, récessive, liée au sexe) sont rapportées.
TAUX D’IDENTIFICATION DE L’ÉTIOLOGIE DES TDI
Pour les formes sévères (QI < 50) : 25 % de DI inexpliquées. La prévalence est la même quelque soit le milieu
socioéconomique de l’enfant.
Pour les formes légères (50 < QI < 70) : 80% de DI inexpliquées. Résultent souvent d’une intrication de facteurs
psychosociaux, culturels et génétiques.
> Étiologie souvent méconnue chez les adultes car n’ a pas été recherchée.
IMPORTANCE DE LA RECHERCHE
D’ÉTIOLOGIES DES TDI
Lorsque le diagnostic de TDI est confirmé… et même s’il n’existe que peu d’approches thérapeutiques, identifier la cause d’une DI (diagnostic étiologique) est une étape importante, dont les bénéfices pour les patients et les familles sont multiples. Cela permet de :
• Mettre en place un suivi médical visant à guider les traitements symptomatiques et à prévenir les surhandicaps.
• Accéder aux protocoles thérapeutiques s’ils existent.
• Éviter de nouveaux examens inutiles et potentiellement invasifs.
• Affiner un pronostic (mais pas toujours).
• Permettre aux familles d’être suivies dans des centres experts.
• Déculpabiliser les parents, puisque la cause est « extérieure ».
• Répondre à la question du « pourquoi », et nommer la maladie.
• Aider au support familial, en particulier par l’intermédiaire des associations de patients.
La recherche de l’étiologie n’est pas une étape réservée à l’enfant mais garde de l’intérêt à tous les âges de la vie
« Rechercher l’origine de la déficience intellectuelle »
Durée : 1min 27s
POUR EN SAVOIR PLUS
• Troubles du développement intellectuel : déficience intellectuelle, handicap mental. V. des Portes, 2019. EMC-Pédiatrie. consulter
• Déficiences intellectuelles. Collection Expertise collective INSERM. Montrouge : EDP
Sciences, 2016, XV-1157 p. : consulter
• Déficiences intellectuelles : les enseignements de l’expertise collective INSERM. Présentation de Vincent des Portes aux 3èmes Journées Nationales IME IEM « Des parcours porteurs de sens pour tous » Tours, 11 -13 octobre 2017. consulter
• Handicap intellectuel par Stephen Brian Sulkes , MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Le manuel MSD, version pour professionnels de santé. consulter
OUTILS
• Protocoles nationaux de diagnostic et de Soins (PNDS), à consulter sur le site de la filière DéfiScience. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ». consulter
Contributeurs
Cette fiche a été co-construite et validée par le groupe de travail HandiConnect « DI » dont les membres sont :
Pr Vincent des portes (Filière DéfiScience – Centre de référence DI de causes rares), Marie-Pierre Reymond (Filière DéfiScience),
Dr Jean Caron (Handidactique), Dr Bénédicte de Fréminvile (Association Trisomie 21), Isabelle Vazeilles (UNAPEI), Dr Danielle Camuzeaux (Médecin généraliste), François Besnier (Parent – Association Prader-Willi France).
Mentions légales
Sa réalisation et sa mise en ligne en accès libre ont été rendues possibles grâce aux soutiens de la CNSA et des Agences Régionales de Santé.
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