N°H04 – Repères pour le suivi médical global – Polyhandicap – Tous professionnels de santé
Polyhandicap : diagnostic
Version : avril 2020
Ce contenu vous est proposé par l’association Coactis Santé
dans le cadre du site ressources :
Les sujets abordés dans cette fiche:
- Que faire si l’enfant que j’examine présente des signes de régression de ses habiletés, un retard psychomoteur, une anomalie du tonus ?
- Que faire devant des parents inquiets du retard de développement de leur enfant ?
- Quels sont les acteurs du repérage et du diagnostic d’un polyhandicap ?
Quels signes d'alerte ?
Le tableau clinique peut être précoce et massif… mais le polyhandicap se révèle souvent progressivement.
Inquiétudes des parents concernant le développement psychomoteur de leur enfant (ne pas rassurer à tout crin, au risque de mettre en péril la relation de confiance envers le corps médical)
En prénatal :
- Anomalies échographiques laissant présager un handicap sévère (possibilité de proposer une IMG)
- Présence d’un ainé polyhandicapé ( recherche alors d’un diagnostic anténatal)
Dès les premiers signes évocateurs : ne pas attendre pour adresser l’enfant à un neuropédiatre.
En parallèle de la démarche étiologique, la prise en charge (motrice, langagière, administrative…) doit être mise en place précocement.
Chez le nouveau-né ou le jeune enfant (avant 2 à 3 ans)
- Convulsions
- Difficultés d’alimentation, troubles de la succion/ déglutition
- Anomalies du tonus et/ou des réflexes archaïques (Apgar, Moro…)
- Microcéphalie, macrocéphalie
- Dysmorphie
- Retard de développement psychomoteur, et de certaines acquisitions :
- Absence de préhension volontaire
- Hypotonie axiale
- Troubles sensoriels et des interactions
- Mauvais contact oculaire, fixation oculaire
- Absence de sourire/réponse
- Retard ou absence d’initiation du langage
- Pas de signes de compréhension de consignes simples
- Régression des habilités ou perte des acquisitions (syndrome de Rett).
Quels acteurs ?
Pour repérer
- Parents, proches
- Professionnels de santé de 1re ligne : médecins généralistes, pédiatres en libéral, Protection Maternelle et Infantile (PMI), professionnels paramédicaux et psychologues
- Professionnels de la petite enfance : puéricultrices, assistantes maternelles…
Pour établir le diagnostic :
- Professionnels de santé de 2e ligne :
- Neuropédiatres
- Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP)
- Professionnels de santé de 3e ligne :
- Services hospitaliers spécialisés (neuropédiatrie, génétique clinique, neuro imagerie, centres de référence maladies rares)
Les objectifs d'une recherche de diagnostic étiologique
- Améliorer la situation clinique et la qualité de vie de la personne polyhandicapée : quelques maladies génétiques rares bénéficient d’un traitement spécifique
- Préciser le conseil génétique pour la famille et la fratrie
Actuellement, l’étiologie précise du polyhandicap est connue dans 70 à 80% des cas :
- le plus souvent prénatale (environ 60% des cas), essentiellement génétique, comprenant les maladies neurologiques évolutives,
- ou périnatale (environ 32% des cas) surtout liée à la grande prématurité,
- ou postnatale (environ 8%).
Pour en savoir plus
Le polyhandicap n’est pas en soi une maladie rare, mais certaines étiologies le sont. D’où la présence parmi les références ci-après, de documents spécifiques «maladies rares».
Documentation
- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ». PNDS Générique Polyhandicap, Mai 2020.
- Filière de santé nationale DéfiScience. Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle. Le polyhandicap fait partie de son périmètre.
- Repérer un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans, septembre 2019. Brochure éditée par Stratégie nationale autisme/TND
- Le portail Orphanet propose un inventaire des maladies rares, un répertoire des associations et services aux patients, un répertoire des professionnels et institutions, des centres experts.
- « La personne polyhandicapée, la connaître, l’accompagner, la soigner » – CESAP – coordination éditoriale Ph.Camberlein, Pr. G. Ponsot. Editions Dunod (2017).
- Focus sur les maladies du développement, document destiné aux médecins généralistes, diffusé par la filière de santé AnDDI-Rares.
- Fiche HandiConnect.fr H03 Polyhandicap : Prévalence et étiologies
Contributeurs
Cette fiche a été co-construite et validée par le groupe de travail HandiConnect.fr « Polyhandicap » dont les membres sont :
- Pr Thierry Billette de Villemeur (Hôpital Trousseau - Filière DéfiScience)
- Dr Catherine Brisse (Hôpital La Roche Guyon - CESAP)
- Dr Marie Hully (Hôpital Necker – Filière DéfiScience)
- Dr Gabriel Enache (Envoludia)
- Dr Bruno Pollez (Association Ressources Polyhandicap Hauts de France)
- Isabelle Ardouin (APF France Handicap)
- Elisabeth Celestin (Hôpital Necker – Filière DéfiScience)
- Cyrielle Claverie (La Croix Rouge Française)
- Evelyne Combaluzier (Comité d’Etudes, d’Education de Soins Auprès des Personnes Polyhandicapées - CESAP)
- Pascale Olivier (Centre de Ressources Multi Handicaps - CRMH)
- Laurence Decup (CRMH)
- Anne Hugon (Filière DéfiScience)
- Laure Nitschmann (Institut de Motricité cérébrale)
- Brigitte Villedieu (Envoludia)
- Marie-Christine Tézenas du Montcel (Groupe Polyhandicap France - GPF)
Mentions légales
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Première publication : avril 2020
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