N°H04

Repères pour le suivi médical global – Polyhandicap – Tous professionnels de santé

Polyhandicap : diagnostic

Version : avril 2020
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Les sujets abordés dans cette fiche:

  • Que faire si l’enfant que j’examine présente des signes de régression de ses habiletés, un retard psychomoteur, une anomalie du tonus ?
  • Que faire devant des parents inquiets du retard de développement de leur enfant ?
  • Quels sont les acteurs du repérage et du diagnostic d’un polyhandicap ?
Signes d'alerte
Acteurs
En savoir plus
Contributeurs

Quels signes d'alerte ?

Le tableau clinique peut être précoce et massif… mais le polyhandicap se révèle souvent progressivement.

Inquiétudes des parents concernant le développement psychomoteur de leur enfant (ne pas rassurer à tout crin, au risque de mettre en péril la relation de confiance envers le corps médical)

En prénatal :

  • Anomalies échographiques laissant présager un handicap sévère (possibilité de proposer une IMG)
  • Présence d’un ainé polyhandicapé ( recherche alors d’un diagnostic anténatal)
Dès les premiers signes évocateurs : ne pas attendre pour adresser l’enfant à un neuropédiatre.
En parallèle de la démarche étiologique, la prise en charge (motrice, langagière, administrative…) doit être mise en place précocement.

Chez le nouveau-né ou le jeune enfant (avant 2 à 3 ans)

  • Convulsions
  • Difficultés d’alimentation, troubles de la succion/ déglutition
  • Anomalies du tonus et/ou des réflexes archaïques (Apgar, Moro…)
  • Microcéphalie, macrocéphalie
  • Dysmorphie
  • Retard de développement psychomoteur, et de certaines acquisitions :
    • Absence de préhension volontaire
    • Hypotonie axiale
    • Troubles sensoriels et des interactions
    • Mauvais contact oculaire, fixation oculaire
    • Absence de sourire/réponse
    • Retard ou absence d’initiation du langage
    • Pas de signes de compréhension de consignes simples
  • Régression des habilités ou perte des acquisitions (syndrome de Rett).

Quels acteurs ?

Pour repérer

  • Parents, proches
  • Professionnels de santé de 1re ligne : médecins généralistes, pédiatres en libéral, Protection Maternelle et Infantile (PMI), professionnels paramédicaux et psychologues
  • Professionnels de la petite enfance : puéricultrices, assistantes maternelles…

Pour établir le diagnostic :

  • Professionnels de santé de 2e ligne :
      • Neuropédiatres
      • Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP)

    Annuaire des CAMSP

  • Professionnels de santé de 3e ligne :
    • Services hospitaliers spécialisés (neuropédiatrie, génétique clinique, neuro imagerie, centres de référence maladies rares)

Les objectifs d'une recherche de diagnostic étiologique

  • Améliorer la situation clinique et la qualité de vie de la personne polyhandicapée : quelques maladies génétiques rares bénéficient d’un traitement spécifique
  • Préciser le conseil génétique pour la famille et la fratrie
Actuellement, l’étiologie précise du polyhandicap est connue dans 70 à 80% des cas :
  • le plus souvent prénatale (environ 60% des cas), essentiellement génétique, comprenant les maladies neurologiques évolutives,
  • ou périnatale (environ 32% des cas) surtout liée à la grande prématurité,
  • ou postnatale (environ 8%).

Pour en savoir plus

Le polyhandicap n’est pas en soi une maladie rare, mais certaines étiologies le sont. D’où la présence parmi les références ci-après, de documents spécifiques «maladies rares».

Documentation

Contributeurs

Cette fiche a été co-construite et validée par le groupe de travail HandiConnect.fr « Polyhandicap » dont les membres sont :

Pr Thierry Billette de Villemeur (Hôpital Trousseau – Filière DéfiScience), Dr Catherine Brisse (Hôpital La Roche Guyon – CESAP), Dr Marie Hully (Hôpital Necker – Filière DéfiScience), Dr Gabriel Enache (Envoludia), Dr Bruno Pollez (Association Ressources Polyhandicap Hauts de France), Isabelle Ardouin (APF France Handicap), Elisabeth Celestin (Hôpital Necker – Filière DéfiScience), Cyrielle Claverie (La Croix Rouge Française), Evelyne Combaluzier (Comité d’Etudes, d’Education de Soins Auprès des Personnes Polyhandicapées – CESAP), Pascale Olivier (Centre de Ressources Multi Handicaps – CRMH), Laurence Decup (CRMH), Anne Hugon (Filière DéfiScience), Laure Nitschmann (Institut de Motricité cérébrale), Brigitte Villedieu (Envoludia), Marie-Christine Tézenas du Montcel (Groupe Polyhandicap France – GPF)

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Première publication : avril 2020

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