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N°H13E – Tous professionnels de santé

DÉPISTAGE D'UN TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME (TSA) CHEZ L'ENFANT

Mise à jour : Mars 2020

qUELS SIGNES d’alerte ?

Les premiers signes évocateurs de l’autisme peuvent se manifester très précocement, avant l’âge de 18 mois, le plus souvent avant 36 mois mais également au-delà.

QUEL QUE SOIT L’ÂGE

• Inquiétudes des parents concernant le développement de leur enfant, notamment en termes de communication sociale et de langage

• Régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l’absence d’anomalie à l’examen neurologique

CHEZ LE JEUNE ENFANT

• 12 mois et + : absence de babillage, de pointage (pour désigner ou attirer l’attention) ou d’autres gestes sociaux pour communiquer (faire coucou, au revoir, etc.)

• 18 mois et + : absence de mots,

• 24 mois et + : absence d’association de mots (non écholaliques)

CHEZ L’ENFANT

• Il ne répond pas à l’appel de son prénom

• Il ne réagit pas (ou peu) aux séparations et aux retrouvailles

• Il ne communique pas ou mal, par le langage oral, et les moyens non verbaux, comme les gestes ou la mimique

• Il ne sourit pas (ou rarement) et reste silencieux

• Il est trop calme ou au contraire trop excité, semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent

• Son regard est difficile à capter

• Il ne joue pas avec les autres enfants (ex : il ne joue pas au « coucou/caché » et ne cherche pas à imiter les enfants ou les adultes)

LA PRÉCOCITÉ DU DÉPISTAGE PERMET :

• De miser sur la plus grande plasticité du cerveau pour corriger les perturbations du neuro-développement observées.

• D’optimiser les effets positifs des interventions éducatives et thérapeutiques, même si le diagnostic de TSA n’est pas encore confirmé et d’autres hypothèses diagnostiques peuvent être évoquées (ex : troubles sévères du développement du langage oral).

• De préparer la socialisation et la scolarisation en mobilisant tous les acteurs autour de l’enfant.

qUELS acteurs ?

Pour repérer :

• Parents,

• Professionnels de la petite enfance : puéricultrices, assistantes maternelles…

• Professionnels de l’Education Nationale,

• Professionnels de santé de 1re ligne : médecins généralistes, pédiatres en libéral, PMI (Protection Maternelle et Infantile), professionnels paramédicaux et psychologues.

Pour établir le diagnostic :

Une équipe pluridisciplinaire formée aux outils de dépistage et de diagnostic, en respectant les recommandations de bonne pratique ( HAS, 2018) :

Professionnels de santé de 2e ligne :
CAMSP (Centre d’Action Médico-Social Précoce), CMPP (Centre Médico-Psycho-Pédagogique), CMP (Centre Médico-Psychologique), services de pédopsychiatrie et pédiatrie, Unités d’évaluation ou Plateforme de Diagnostic Autisme de Proximité (PDAP), plateformes
de coordination et d’orientation (PCO)*.

Professionnels de santé de 3e ligne :
• CRA (Centre Ressources Autisme)
• Services hospitaliers spécialisés (neuropédiatrie, génétique clinique, neuro-imagerie).

LA DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE ASSOCIE 3 VOLETS :

• Le diagnostic nosographique
• Une évaluation fonctionnelle individualisée
• La recherche de pathologies associées

qUELS outils ?

1. OUTILS DE DÉPISTAGE POUR LES PROFESSIONNELS DE 1RE LIGNE

• Lors d’une consultation dédiée (cotation longue CTE, remboursée 60€),

le médecin généraliste ou pédiatre confirme ou infirme
un risque de TSA en s’aidant :

• de la grille de repérage précoce des troubles du neuro-développement,

• et de questionnaires adaptés : – pour les enfants de 16 à 30 mois, le M-CHAT, complété en cas de résultats positifs par le M-CHAT R/F (questionnaire de suivi), – pour les enfants de 4 ans et +, le questionnaire de communication sociale SCQ – pour les enfants et les adolescents sans trouble du développement intellectuel associé, les questionnaires ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire), AQ (Autisme Spectrum Quotient) et SRS-2 (Social Responsiveness scale).

Le moindre doute clinique impose une orientation vers un professionnel de 2e ligne pour une exploration diagnostique approfondie.

*Les Plateformes de Coordination et d’Orientation (PCO) sont un nouveau dispositif national pour orienter les enfants de moins de 7 ans présentant des écarts inhabituels dans leur développement, pour engager une intervention coordonnée et pour un accès au Forfait d’Intervention Précoce (prise en charge par la CPAM des coûts engagés pour la 1ere année, LFSS 2019). Pour en savoir plus :

http://www.handicap.gouv.fr/plateformes-tnd

2. OUTILS D’AIDE AU DIAGNOSTIC POUR LES PROFESSIONNELS DE 2E ET 3E LIGNE

ADI-R

(Autism Diagnostic Interview – Revised)

À partir de l’âge de 3 ans, avec un âge développemental d’au moins 18 mois : Entretien semi-structuré, avec les parents, pour rechercher les premières manifestations du trouble et leur évolution dans la petite enfance, dans 3 domaines : relations sociales, communication, comportements restreints stéréotypés et répétitifs.

ADOS-2

(Autism Diagnostic Observation Schedule)

À partir de l’âge de 2 ans jusqu’à
l’âge adulte :
Outil semi-structuré, basé sur l’observation de la communication, des interactions sociales réciproques et des comportements restreints et répétitifs.

CARS-2

(Childhood Autism Rating Scale)

À partir de 24 mois jusqu’à l’âge adulte : Échelle d’évaluation des comportements observés en situation écologique permettant de mesurer l’intensité des troubles selon 15 items côtés de 1 à 4. En dessous d’un score global à 30 : pas de TSA. Entre 30 et 36 : TSA de sévérité modérée. Au-delà de 36 : TSA sévère.

3. OUTILS D’ÉVALUATION FONCTIONNELLE PLURIDISCIPLINAIRE

Une fois le diagnostic de TSA posé, il faut évaluer le fonctionnement de l’enfant dans différents domaines de son
développement. Cette étape est essentielle dans la mesure où elle devra permettre aux différents intervenants de
mettre en place un projet éducatif individualisé (PEI) le plus pertinent et performant possible.

• Développement cognitif BECS, Brunet-Lézine, échelle de Weschler (WPPSI-IV, WISC-V), KABC et PEP3.

• Langage et communication Evaluation de la Communication Sociale Précoce (ESCP), tests non spécifiques utilisés habituellement en orthophonie.

• Fonctionnement sensoriel et moteur Profil sensoriel de Dunn, échelle de développement moteur DF-MOT et batterie d’évaluation des fonctions neuro-psychomotrices NP-MOT de Vaivre-Douret.

• Capacités socio-adaptatives Vineland II (VABS)

Ces bilans complémentaires sont réalisés par différents professionnels : neuro-pédiatre / pédopsychiatre, psychologue, neuropsychologue, orthophoniste, ergothérapeute et psychomotricien.

Pour en savoir plus

DOCUMENTATIONS HAS :
• Trouble du spectre de l’autisme – Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez
l’enfant et l’adolescent –Février 2018 – Consulter
• Fiche de synthèse HAS Trouble du spectre de l’autisme, Des signes d’alerte à la consultation
dédiée en soins primaires-Février 2018 : Consulter

BROCHURES
Autisme France, Reconnaitre les premiers signes de l’autisme Consulter

WEB DOCUMENTAIRES
FIRAH : http://www.autisme-les-premiers-signes.org/

OUTILS
M-CHAT (Modified Checklist for Autism on Toddler) Consulter
M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism on Toddler – Revised) A imprimer
Grille de repérage des troubles du neuro-développement : Consulter

Contributeurs

Cette fiche a été co-construite et validée par le groupe de travail HandiConnect « Autisme » dont les membres sont : Dr Pascaline Guérin (Association pour la Recherche sur l’Autisme et la Prévention des Inadaptations, ARAPI), Dr Stéphanie Marignier (Centre de Ressources Autisme Rhône Alpes ) Dr Caroline Rouquette (Centre de Ressources Autisme Languedoc Roussillon), Dr Djéa Saravane (Etablissement Public de Santé B. Durand ), Dr Yves Contejean et Leslie Hoyau (CRA Ile-de-France) , Anne Freulon (Autisme France), Jacqueline Ilic et Nora Giezek (Groupement National des Centres de Ressources Autisme), Sébastien Pautasso-Chadoutaud (Association Hand-AURA, Coordination Autisme AURA 77).

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Sa réalisation et sa mise en ligne en accès libre ont été rendues possibles grâce aux soutiens de la CNSA et des Agences Régionales de Santé.

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